خرید و دانلود نسخه کامل کتاب Genetic Aberrancies and Neurodegenerative Disorders

توضیحاتی در مورد کتاب

ناهنجاری های ژنتیکی و اختلالات نورودژنراتیو بررسی های انتقادی و یافته های نوظهور در مورد نقش جهش های ژنتیکی و پلی مورفیسم ها در پاتوژنز طیفی از اختلالات عصبی از جمله بیماری های آلزایمر و پارکینسون، اختلالات تکرار سه نوکلئوتیدی، سکته مغزی، صرع و غیره را ارائه می دهد. این جلد که توسط متخصصان برجسته نوشته شده است، اطلاعات اساسی در مورد نقش صفات ارثی در پاتوژنز اختلالات عصبی مختلف را گرد هم می آورد. علاوه بر ارائه فهرستی از تغییرات ژنتیکی شناخته شده که با اختلالات عصبی خاص مرتبط هستند، این فصل ها وضعیت فعلی درک مکانیسم های سلولی و بیوشیمیایی را که به موجب آن ناهنجاری های ژنتیکی منجر به اختلال عملکرد و انحطاط عصبی می شود، شرح می دهد. تصویر در حال ظهور هر اختلال، که توسط برس‌های پاتولوژیک، بیوشیمیایی و مولکولی ترسیم شده است، نشان می‌دهد که مکانیسم‌های کلیدی از جمله افزایش سطح استرس اکسیداتیو، هموستاز یونی آشفته، اختلال عملکرد میتوکندری و آبشارهای پروتئولیتیک آپوپتوز مشترک است. وجود نقایص مولکولی خاص این فرصت را برای طراحی آزمایش‌هایی فراهم می‌کند که می‌توانند مکانیسم بیماری‌زایی دقیق یک جهش یا عامل خطر ژنتیکی خاص را ایجاد کنند. ارزش این رویکرد با مطالعات اخیر در مورد چگونگی جهش در سوپراکسید دیسموتاز مس/روی باعث ایجاد اسکلروز جانبی آمیوتروفیک و اینکه چگونه جهش‌های پرسنیلین منجر به بیماری آلزایمر زودرس می‌شود، نشان داده شده است. موضوعی که در میان فصل‌های مختلف ایجاد شده است این است که رویدادهایی که در طول پیری رخ می‌دهند، نورون‌ها را مستعد ابتلا به ناهنجاری‌های ژنتیکی می‌کنند که آبشارهای دژنراتیو را ترویج می‌کنند، و نقص‌های ژنتیکی خاص تأثیر خود را بر روی جمعیت‌های خاصی از نورون‌ها به شیوه‌ای خاص اختلال اعمال می‌کنند. فصل‌های این جلد، خوانندگان را تحریک می‌کند تا فرضیه‌های جدیدی در مورد مکانیسم‌های بیماری‌زای ناهنجاری‌های ژنتیکی ایجاد کنند که می‌توانند به صورت تجربی آزمایش شوند.