خرید و دانلود نسخه کامل کتاب Genetic Diseases of the Kidney

توضیحاتی در مورد کتاب

بیماری های ژنتیکی کلیه، ناهنجاری های ژنتیکی را که باعث بیماری های کلیوی در افراد انسانی می شوند، شناسایی و تجزیه و تحلیل می کند. اگرچه به یک معنا ژنوم حاوی تمام دستورالعمل های مورد نیاز برای تشکیل یک فنوتیپ است، اطلاعات به شکلی بسیار پیچیده کدگذاری می شود. در بیماری های ژنتیکی اولیه، دستورالعمل ژنتیکی یک فنوتیپ را مشخص می کند که به وضوح با یک ضایعه محصور محدود به کلیه مرتبط است. با این حال، اختلال ژنتیکی ممکن است در یک مجموعه فیزیولوژیکی پیچیده قرار گیرد، به طوری که پیوند بین اختلال ژنتیکی و فنوتیپ ممکن است پنهان شود. در نتیجه، کشف توالی علی بسیار دشوار است. در بسیاری از موارد، بیماری کلیوی یکی از اجزای یک بیماری ارثی سیستمیک پیچیده، تک ژنی یا چند ژنی است. در واقع، بیماری کلیوی ممکن است به عنوان مجموع ورودی های جزئی بسیاری از ژن های مختلف و به ظاهر نامرتبط ایجاد شود، به طوری که شناسایی مشارکت های ژنتیکی ممکن است دشوار باشد. بیشتر این مشکل را مخدوش می کند، تأثیرات محیطی است، که یا در محیط کروموزومی از ژن های اصلاح کننده، یا در محیط خارج کروموزومی از تأثیرات داخل رحمی یا پس از زایمان منشأ می گیرند. این ملاحظات هم سازماندهی متن و هم شرح مفصلی از اختلالات ژنتیکی و اختلالات فیزیولوژیکی را تعیین کرده است. بیماری ها – هم اختلالات تک ژنی محدود به کلیه و هم بیماری های سیستمیک با درگیری کلیه – و علل ژنتیکی آنها را توضیح می دهد. – ویراستاران و نویسندگان مشهور جهانی چارچوب های تخصصی برای درک پیوند بین ژن ها و اختلالات بالینی پیچیده (به عنوان مثال، لوپوس، دیابت) ارائه می دهند. ، اچ آی وی و فشار خون بالا)