خرید و دانلود نسخه کامل کتاب Velo-Cardio-Facial Syndrome: A Model for Understanding Microdeletion Disorders

توضیحاتی در مورد کتاب

سندرم Velo-Cardio- Facial Syndrome (VCFS) یک اختلال ژنتیکی است که در اثر حذف بخشی از کروموزوم 22 ایجاد می‌شود. تقریباً در یک مورد از هر 4000 تولد رخ می‌دهد و در حال حاضر بیش از 100 ویژگی فنوتیپی فیزیکی گزارش شده است. VCFS بر هر سیستم اصلی بدن تأثیر می گذارد و این اولین کتابی است که تأثیر بالینی کامل آن را شرح می دهد. این توسط پزشکان / محققین بین المللی VCFS نوشته شده است. تمرکز بر مسائل بالینی با فصل‌هایی است که به اختلالات روانپزشکی (با مبتلا به سطوح بسیار بالایی از اسکیزوفرنی)، تصویربرداری عصبی، اختلالات گفتار و زبان، و همچنین تظاهرات قلبی، گوش، حلق و بینی، دستگاه گوارش، چشمی و اورولوژی اختصاص داده شده است. ژنتیک مولکولی، نقص ایمنی و مشاوره ژنتیک نیز پوشش داده شده است، و رویکردهای عملی برای تشخیص و درمان شرح داده شده است. از آنجایی که VCFS به عنوان الگویی برای سایر اختلالات ریزحذف در نظر گرفته می شود، این کتاب نه تنها برای پزشکانی که بیماران VCFS را می بینند، بلکه برای کسانی که علاقه مند به سایر اختلالات ژنتیکی هستند نیز جذاب خواهد بود.